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地中海贫血基因型分析
2019-08-14 00:17:07

地中海贫血基因型分析

我们知道,贫血对来说已经不太好的了。如果是的女性,患有地中海贫血或者是隐形地中海贫血基因,这是比较危险的,因为地中海贫血会遗传给下一代。那么,对于地中海贫血基因型分析,这是什么呢?

地中海贫血基因型分析

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测 :孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血基因型病因

地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。

统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。

所以,对于地中海贫血基因型这种情况,孕妇不仅需要做好预防,另一半也是需要的,每个人都有可能携带地中海贫血基因,从而遗传给下一代。那么,这就需要夫妻双方在平时中,养成良好的生活习惯,降低地中海贫血基因型的发生。


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